Nakamamatay na mga sakit sa Genetic

Ang mga sakit sa genetiko ay nagreresulta mula sa mutations o abnormalities sa chromosomes o genes. Ang ilang mga grupong etniko ay may mas mataas na panganib para sa ilang mga genetic na sakit kaysa sa iba, ngunit ang mga sakit ay maaaring mangyari sa anumang grupo, ayon sa Genetic Disease Foundation. Ang iba't ibang mga kondisyon ng genetiko ay nagdudulot ng mga kumpol ng iba't ibang sintomas, at ang ilan sa mga sakit na ito sa genetiko ay nakamamatay.

Video ng Araw

Tay-Sachs Disease

Tay-Sachs disease ay isang minanang metabolic disorder, at malamang na ang pinaka-kilalang sakit sa genetiko na nakakaapekto sa populasyon ng mga Hudyo, ayon sa mazor. net. Ang mga indibidwal na may Tay-Sachs ay walang enzyme, hexosaminidase A, kung wala ang isang mataba na materyal na binuo sa mga selula, lalo na ang mga cell ng nerbiyo sa utak, na nagiging sanhi ng pinsala. Bagama't maaaring late-simula Tay-Sachs, ito ay karaniwang diagnosed sa mga sanggol. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang mental at developmental retardation, na nagsisimula biglang kapag ang bata ay apat hanggang walong buwang gulang. Ang sakit ay nakamamatay, at kadalasang nangyayari ang kamatayan sa pagitan ng edad na 5 hanggang walong taong gulang.

Niemann-Pick Disease (Uri ng A)

Ang sakit na Neimann-Pick ay talagang isang pangkat ng mga minanang karamdaman na kinasasangkutan ng metabolic system, kung saan maraming materyal na mataba, o lipids, sa mga organo tulad ng atay, pali, baga at utak, ayon sa National Institute of Neurological Disorders at Stroke (NINDS). Mayroong iba't ibang uri ng sakit, ngunit ang uri A ay ang pinaka-karaniwang uri, at nangyayari sa mga sanggol. Ang mga apektadong sanggol ay kadalasang mayroong jaundice, isang pinalaki na atay at malalim na pinsala sa utak. Karaniwang nangyayari ang kamatayan bago ang 18 na buwan.

Trisomy 18 at 13

Ang mga malulusog na indibidwal ay may mga pares ng mga chromosome, ngunit sa Trisomy 18 at Trisomy 13 na mga sakit, mayroong 3 chromosome, o isang dagdag na chromosome sa ikalabintatlo at ikalabintatlong kromosoma pares. Ang mga ito ay mga genetic disorder na nagdudulot ng iba't ibang mga kapansanan sa kapanganakan, kasama ang malubhang pagkawala ng kaisipan, ayon sa Lucile Packard Children's Hospital sa Stanford. Ang mga halimbawa ng mga depekto sa kapanganakan ay kinabibilangan ng mga depekto sa puso, mga hagupit ng ulo at mga abnormally binuo talino. Halos lahat ng organ system ng katawan ay nasasaktan din, at 90 porsiyento ng mga sanggol na may ganitong mga abnormalidad ay namamatay sa edad na 1 taong gulang; 5 hanggang 10 porsiyento ng mga sanggol na ito ay nakataguyod sa unang taon ng buhay, at napakabihirang magkaroon ng pang-matagalang kaligtasan. Ang ibang mga pangalan para sa Trisomy 18 at Trisomy 13 ay "Edwards Syndrome" at "Patau Syndrome," ayon sa pagkakabanggit.

Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis, o CF, ay isang progresibong sakit na nakakaapekto sa mga glandula ng uhog. Ito ay isang malalang sakit, at ayon sa pahina ng Impormasyon ng Proyekto ng Tao ng Genome, ay kadalasang nakamamatay, kahit na mayroong mga pangunahing pag-unlad sa paggamot na nagpapalawak ng pag-asa sa buhay.Ang pag-asa ng buhay ng isang indibidwal na may CF ay humigit-kumulang na 30 taon. Ang mga sistema ng organ na naapektuhan ng CF ay kinabibilangan ng mga sistema ng digestive, respiratory at reproductive, at mga glandula ng pawis. Ang uhog ay kumakalat sa mga baga at bituka, na ginagawang mahirap na huminga at sumipsip ng mga sustansya, at ang pagkawala ng mataas na antas ng asin sa panahon ng pagpapawis ay maaaring maging sanhi ng mga problema sa puso. May mga gamot at paggamot upang tumulong sa pag-alis ng uhog at kontrolin ang mga sintomas ng CF, at ang paggamot ay karaniwang ibinibigay para sa bawat pasyente.