Bihirang Genetic Sakit ng Puso

Ang mga sakit sa puso ng puso ay ang mga sanhi ng isang pagbago sa isa o higit pang mga gene na nakakaapekto sa istraktura o pag-andar ng kalamnan sa puso. Marami sa mga sakit na ito ay bihirang, minana lamang kapag ang isa o parehong mga magulang ay dumaan sa apektadong gene. Ang ilan sa mga kundisyong ito ay karaniwan sa ilang mga komunidad o kultura kung saan ang mga populasyon ay medyo nakahiwalay.

Video ng Araw

Arrhythmogenic right ventricular dysplasia

Arrhythmogenic right ventricular dysplasia ay isang genetic na sakit kung saan ang normal na tisyu ng puso ay unti-unti na pinalitan ng taba at peklat tissue. Ayon sa St. Lukes-Roosevelt Hospital Center, ang pinsala sa tissue ay nangyayari sa nakararami sa tamang kamara ng puso. Ang mga taong nagmana ng ganitong sakit sa genetiko ay maaaring bumuo ng mga arrhythmias, o abnormal rhythms sa puso. Ang arrhythmogenic right ventricular dysplasia ay isang kilalang dahilan ng biglaang pagkamatay mula sa cardiac arrest sa mga taong mas bata pa kaysa sa 30. Ang kalagayan ay lalo na laganap sa mga komunidad sa hilagang-silangan Italya.

Brugada Syndrome

Ang Brugada syndrome ay isang nakamamatay na buhay, kadalasang minanang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng isang abnormal rhythm sa puso, na tinatawag na isang Brugada sign, ayon sa Mayo Clinic. Pinipigilan ng arrhythmia na ito ang mga kamara ng puso mula sa pumping epektibo, na pumipigil sa dugo mula sa normal na paglalakbay sa buong katawan. Bilang resulta, ang pagkalito o biglaang pag-atake sa puso na humahantong sa kamatayan ay maaaring mangyari.

Familial Dilated Cardiomyopathy

Dilated cardiomyopathy ay isang kondisyon kung saan ang kaliwang ventricle ng puso ay nagiging pinalaki at mahina, na binabawasan ang kakayahan ng puso na magpainit ng dugo. Sa paglipas ng panahon, ang karamdaman ay maaaring makapinsala sa maraming organo at humantong sa congestive heart failure. Ayon sa Cleveland Clinic, halos isang-katlo ng mga pasyente na may dilat na cardiomyopathy ay may isang minanang anyo na tinatawag na familial dilated cardiomyopathy. Ang familial dilated cardiomyopathy ay autosomal na nangingibabaw, ibig sabihin kailangan mo lamang makuha ang abnormal na gene mula sa isang magulang upang magmana ng kondisyon.

Long QT Syndrome

Ang congenital long QT syndrome ay nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 7, 000 hanggang 10, 000 katao sa Estados Unidos, ayon sa St. Lukes-Roosevelt Hospital Center. Ang kondisyong ito ay ang resulta ng mutation ng gene na humantong sa abnormal rhythms puso. Ang isang form ng Long QT syndrome na tinatawag na Ward-Romano syndrome ay humahantong sa abnormal na electrical conduction sa puso na maaaring maging sanhi ng pagkahilo at biglaang pagkamatay, ayon sa Howard Hughes Medical Institute.

Ellis-van Creveld Syndrome

Ang Ellis-van Creveld syndrome ay isang bihirang kondisyon ng genetiko na karaniwang matatagpuan sa mga Amish. Bilang karagdagan sa maikling dwarfism at iba pang mga pisikal na abnormalidad, ang sindrom na ito ay nagiging sanhi ng depekto sa pagitan ng dalawang silid sa itaas, o atria.Ang mga depekto na ito - na kilala bilang atrial septal defects - ay maaaring humantong sa kakulangan ng paghinga, mga impeksyon sa paghinga o arrhythmias, ayon sa Howard Hughes Medical Institute. Ang mga malubhang depekto ay maaaring humantong sa pagkabigo sa puso.

Other Rare Genetic Diseases

Holt-Orams syndrome ay isang genetic disorder na nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa 100,000 indibidwal, ayon sa National Institutes of Health. Ang kondisyon ay nagdudulot ng mga depekto sa puso na nagbabanta sa buhay at di-nagbabagong mga buto sa itaas na mga paa. Ang pinakakaraniwang depekto na nakikita sa mga may Holt-Orams syndrome ay isang butas sa septum sa pagitan ng atria. Ang ilang mga tao ay maaaring bumuo ng butas sa septum sa pagitan ng mga mas mababang silid ng puso. Sa iba pang mga kaso, ang sakit sa pagpapadaloy ng puso ay maaaring mangyari, na nagiging sanhi ng mas mabagal kaysa sa normal na matinding puso na tinatawag na bradycardia o isang mabilis, hindi itinugma na pagkahilig ng puso na tinatawag na fibrillation.

Marfan Syndrome ay isang minanang disorder ng nag-uugnay na tissue na nakakaapekto sa halos 1 sa 5, 000 katao, ayon sa National Institutes of Health. Maaari itong maging sanhi ng mga estruktural na estruktural sa puso na humantong sa arrhythmias, palpitations, igsi ng hininga at pagkapagod. Ang isang pagpapahina at paglawak ng aorta ay maaaring humantong sa mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay, kabilang ang isang umbok sa isang pader ng daluyan ng dugo na tinatawag na aneurysm o pagkaguho ng pader ng aorta.

Familial hypertrophic cardiomyopathy ay isang komplikadong sakit sa puso na maaaring sanhi ng isa sa 900 na kilalang mutasyon sa 12 iba't ibang mga gene, ayon sa National Institutes of Health. Ang kondisyon ay nagiging sanhi ng isang pampalapot ng pader ng kalamnan ng puso. Bagaman ito ay maaaring maging sanhi ng walang mga sintomas sa ilang mga tao, ito ay maaaring humantong sa pagkahilo, sakit ng dibdib, paghinga ng paghinga o - sa mga bihirang kaso - biglaang kamatayan.