Y Linked genetic diseases

Ang bawat tao ay may 46 na chromosomes, kabilang ang dalawang chromosomes (X, Y) na tumutukoy sa kasarian. Ang Y kromosoma ay natatangi sa mga lalaki. Ang pag-aari ng X kromosoma mula sa ina at isang kromosoma Y mula sa ama ay gumagawa ng lalaki sa bata. Dahil ang Y kromosoma ay ganap na nakatali sa maleness, ang mga depekto sa mga gene sa kromosoma na ito ay kadalasang nauugnay sa Y chromosome na kawalan at mga depekto sa pagpapaunlad ng mga male reproductive organs. Ang ilang mga uri ng sakit na retinitis pigmentosa ay nakaugnay din sa Y chromosome inheritance.

Video ng Araw

Y chromosome infertility

Y kromosoma kawalan ng katabaan ay isang depekto sa Y kromosoma na nagreresulta sa isang kumpletong kabiguan upang makabuo ng tamud (azoospermia) o isang bahagyang depekto sa tamud produksyon na nagreresulta sa produksyon ng mga mas mababang mga numero ng tamud (oligospermia). Kung ang tamud ay ginawa, ang mga ito ay karaniwang abnormally hugis at wala o mahirap swimming kakayahan. Depende sa kalubhaan ng Y chromosome infertility, ang mga lalaki ay maaaring maging ganap na walang pag-aalaga o maaaring nangangailangan ng mga pamamaraan ng teknolohikal na pagtulong sa reproduktibo tulad ng sperm injection sa ama ng isang bata. Ang kawalan ng kromosoma ng Y ay nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 2, 000 lalaki. Sa mga lalaki na hindi makagawa ng tamud, 5 hanggang 10 porsiyento ay may Y chromosome infertility. Mayroong ilang mga gene na na-link sa Y chromosome kawalan, kabilang ang CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 at RBMY1A1.

Azoospermia

Azoospermia o ang ganap na kawalang kakayahan upang makabuo ng tamud ay maaaring sanhi ng pagtanggal ng rehiyon ng azoospermia factor (AZF). Kung ang rehiyon ng AZF ay nagtanggal ng mga genes, ang mga protina ng produksyon ng tamud ay hindi maaaring maisagawa at ang tamud ay hindi ginawa. Sa loob ng rehiyon ng AZF ay isang partikular na gene na tinatawag na USP9Y, na kung tinanggal, ay gumagawa ng mga di-nagagamit na mga bersyon ng mga protina na gumagawa ng tamud, na nagreresulta sa azoospermia.

Abnormal o Absent Testicular Development

Ang rehiyon ng pagtatalik ng kasarian Y (SRY) ng kromosoma Y ay partikular na may pananagutan para sa normal na pag-unlad ng male gonads (testicles). Kung ang rehiyon na ito ay tinanggal, ang isang XY na indibidwal ay magkakaroon ng isang hanay ng mga depekto sa testicular development (gonadal dysgenesis) na madalas na nagreresulta sa hindi maliwanag na genitalia o pagbuo ng mga babaeng gonads. Sa ilang mga kaso, ang tunay na hermaphroditism (ang pagkakaroon ng parehong lalaki at babaeng reproductive tract organs) ay maaaring magresulta. Ang mga kalalakihan na may pagtanggal na ito ay karaniwang walang pag-aabutan na may maliit o walang produksyon ng tamud.

Retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa ay isang genetically inherited disease ng mata kung saan ang mga selula ng retina ay gumagawa ng mga depektibong protina. Ang mga sintomas ay kinabibilangan ng isang progresibong pagkawala ng paningin na nagsisimula sa nabawasan na pangitain ng gabi, na sinusundan ng pagkawala ng paligid o paningin na pangitain at sa wakas pagkabulag. Walang paggamot o lunas.Ang sakit na ito ay sanhi ng mutations sa RPY (retinitis pigmentosa, Y-linked) na gene, na nagdudulot nito upang gumawa ng mga sira na bersyon ng mga protina na kinakailangan para sa normal na pangitain.